甚麼是自閉症譜系障礙 (ASD)？做基因測試有用嗎？

發現自己的小朋友在與人溝通上有障礙嗎? 您覺得您的小朋友比其他同齡小朋友的學習能力沒那麼好? 您有考慮過為他／她進行自閉症譜系障礙的評估嗎?

根據香港政府統計處於2022年12月發刊的香港統計月刊數提顯示，在2020年進行統計調查的時候，香港大約每1000人就有3人被確診屬於自閉症譜系障礙的患者，對比2013年的數據，有近兩倍的增長[1]。

圖片截至香港特別行政區政府統計處2022年12月香港統計月刊

自閉症譜系障礙

自閉症譜系障礙(Autism spectrum disorders, ASD)指的是患者在認知﹑情緒﹑行為或其他方面具有不同困難或發展差異的社交障礙，導致患者在社交活動上有一定的影響。此譜系包括常常聽見的「自閉症」﹑「亞氏保加症」﹑「高功能自閉症」﹑「自閉症傾向」等等，以及未被分類的廣泛性發展障礙[2]。由於患者的行為和對事物的反應或會與大眾不同，儘管每位患者的情況有一定的差異，這些影響仍然會為他們和照顧者在不同的成長階段中帶來挑戰。若然能盡早察覺到自閉症譜系障礙的徵狀並作適當的治療，患者的情況便可以盡早在年幼時期得到改善，對他們在之後的學業和就業都有莫大的幫助。

孩童的發長時期對他們日後接觸外界事物的認知和反應有很大程度的影響，很多自閉症譜系障礙的徵狀在年幼時期已能被診斷[3]，但普遍大眾現時都未有及時察覺到有進行評估的需要和意識，只覺得小朋友只是「不聽話」﹑「不專心」，或認為是家長管教不善，錯過了進行訓練及治療的黃金機會。現時坊間已有不同針對自閉症譜系障礙的評估及測試，在小朋友年幼時已能進行。

自閉症譜系障礙有很多不同的成因，其中包括環境及遺傳因素。同時已有研究顯示接種麻疹、腮腺炎、德國麻疹混合疫苗與形成自閉症譜系障礙沒有關係[3]。

自閉症譜系障礙與基因

多項研究證實自閉症譜系障礙與遺傳基因有40-80%的關係[4]，Jakob Grove與他的研究團隊曾在2019年的nature genetics中發表文章展示他們透過全基因組關聯分析（Genome-Wide Association Studies ，GWAS）的方式分析了18,381位ASD患者與27,969人對照組的基因組，發現95個基因內的380單核苷酸多態性單元與ASD有明顯關聯[5]。由此研究發展，人們可以透過針對ASD的基因檢測來診斷及計算患上自閉症的風險。

要徹底地對ASD相關的基因進行分析，需要使用高解析度的基因測試。現時市面上多會使用全基因組測序(Whole Genome Sequencing)或全外顯子基因測序(Whole Exome Sequencing)對ASD患者的完整基因組進行分析，以找到疾病相關的基因變異。由於其測序的高完整性，即使是擁有共同病徵的疾病，亦可以做到仔細的分類並進行分析。

CoGenesis® ASD自閉症類群障礙基因檢測使用全外顯子基因測序技術，根據國際American College of Medical Genetics and Genomics 的診療指引對304組與ASD相關的基因進行分析，務求協助患者及醫生找出引致ASD的成因，檢測結果有助醫生針對性地為每個不同的個案制定個人化的治療方案。

CoGenesis®ASD 自閉症類群障礙基因檢測

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參考資料：

[1] Hong Kong Statistics Monthly, December 2022, published by the Census and Statistics Department of the Hong Kong Special Administrative Region Government

[2] American Psychological Association. (2024). Autism spectrum disorder: https://www.shallwetalk.hk/zh/mental-health-information/autism-spectrum-disorder/

[3] World Health Organization. (2023, November 15). Autism spectrum disorders.https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders

[4] Rylaarsdam, L., & Guemez-Gamboa, A. (2019). Genetic Causes and Modifiers of Autism Spectrum Disorder. Frontiers in Cellular Neuroscience, 13, 385.

[5] Stahl, E. A., Breen, G., Forstner, A. J., McQuillin, A., Ripke, S., Trubetskoy, V., ... & Sklar, P. (2019). Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nature Genetics, 51(3), 431-444.