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年輕族群猝死與先天性心血管疾病：為何基因檢測是關鍵?
- Codex
- 2天前
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年輕族群心因性猝死（SCDY） 雖不普遍，但來得突然、衝擊巨大。全球研究指出，先天與遺傳性心臟疾病 是重要成因，強化了預防與家庭篩查的必要性。
什麼是 SCDY？常見成因是什麼？
SCDY通常指 35–40 歲或以下 的心因性猝死，許多個案與未被察覺的 心肌病、離子通道病、主動脈病變 或其他先天心臟異常相關。 若一般屍檢找不到死因，則列為 不明原因猝死（SUD）；這類個案常見 遺傳因素，需藉 分子屍檢（死後基因檢測）釐清，並為家屬提供預防方向。
香港情況：本地研究怎麼說？
本港公眾殮房的五年回顧顯示，年輕族群共有 289 宗心因性猝死；其中 35% 為 冠狀動脈疾病、40% 為 結構性心臟病、25% 屬 原因不明，後者多包含 心律失常猝死綜合症（SADS） 與其他遺傳性疾病。 另一項涵蓋 2017–2021 年 的本港 SCDY 分子屍檢 研究（年齡 1–40 歲），於 41 名死者中發現 11 名攜帶 13 個與猝死相關的致病／可能致病變異；涉及 DSP、TPM1、TTN、SCN5A 等基因。後續 家系級聯檢測 找出更多高風險帶因者；其中一名 TPM1 帶因者確診 肥厚型心肌病，得以及早管理。
先天性心臟病（CHD）：看得見與看不見的風險
CHD 是常見先天缺陷之一；即使完成修補，部分畸形或殘存的電生理／結構問題仍可能提高兒童與年輕成人的猝死風險。 同時，部分高風險年輕人 心臟結構看似正常。在 SADS 中，遺傳性電生理異常（如長 QT、布魯加達等）即可誘發致命心律失常。
為何要做基因檢測？
無論是生前臨床檢測，或是不幸發生後的分子屍檢，基因檢測都能提升診斷率，並為家屬帶來 及早、精準的預防路徑（監測、生活建議、用藥與需要時的植入性治療）。
誰應考慮做心血管基因檢測？
家族曾有 40 歲以下不明原因猝死。
心肌病（如 HCM、DCM、ACM）個人或家族史。
遺傳性心律異常（長 QT、布魯加達、CPVT）。
先天性心臟病（已修補或未修補）且曾出現症狀或心律失常。
不明原因暈厥、抽搐或心悸 的青少年／年輕成人。
下一步
請與心臟科醫生或臨床遺傳團隊討論 心血管基因檢測 與 家系級聯篩查。香港近年的分子屍檢經驗顯示，這做法能 辨識隱性風險並挽救生命。
參考資料
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