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視網膜色素變性（RP）與基因檢測
- Codex
- 1月29日
- 讀畢需時 2 分鐘
視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa，簡稱 RP）是一種罕見的眼睛遺傳疾病。對患者及其家人而言，除了視力逐漸下降，更常伴隨著長期的不確定與疑問：「為甚麼會這樣？家人會不會也受影響？將來還有治療的機會嗎？」
隨著基因醫學及精準治療的發展，找出 RP 的基因成因，已成為診斷與長遠規劃中不可或缺的一步 [1], [2]。
甚麼是視網膜色素變性？
視網膜色素變性是一組影響視網膜感光細胞的遺傳性疾病，會導致視力逐步退化 [1]。
常見症狀包括：
夜間或昏暗環境下視力變差
周邊視野逐漸縮窄
晚期出現「隧道視」
部分患者會影響中央視力
全球約每 3,000–4,000 人 便有一位 RP 患者，是最常見的遺傳性視網膜退化疾病之一 [1], [3]。
為甚麼 RP 與基因有關？
RP 是由控制視網膜功能的基因出現變異所引起，目前已知涉及 80–90 種以上基因，遺傳及臨床表現高度多樣化 [1], [2]。
遺傳方式包括：
常染色體隱性
常染色體顯性
X 染色體遺傳
由於不同基因引起的症狀可非常相似，基因檢測是確認病因的關鍵工具 [2], [4]。
RP 基因檢測的重要性
對患者與家人而言，基因檢測帶來的不只是結果，而是清晰方向。
基因檢測可協助：
✅ 確認 RP 的確切類型
✅ 評估家族成員的遺傳風險
✅ 協助家庭及生育規劃
✅ 評估參與基因治療或臨床研究的資格
✅ 為未來治療發展做好準備 [2], [5]
現時多項 RP 的基因與 RNA 治療研究已進入臨床階段，而基因診斷往往是參與研究的基本條件 [5]。
我們的 RP 基因檢測服務
我們提供的 視網膜色素變性基因檢測，採用先進的 DNA 定序技術，涵蓋多種與 RP 及相關視網膜疾病有關的基因。
服務特色：
涵蓋全面的 RP 相關基因
適合患者、家屬及帶因者
樣本簡單（血液或唾液）
專業分析與清晰報告
可與眼科醫生或遺傳輔導員共同解讀
適合以下人士：
已確診或懷疑患有 RP 的人士
出現夜盲或視野縮窄等症狀者
有家族遺傳眼疾病史的家庭
在香港，RP 屬於罕見疾病，患者往往需要多年才獲得全面評估。透過可靠的基因檢測，我們希望協助患者由「不確定」走向「有方向」。
及早了解基因狀況，有助於：
作出更合適的醫療決策
建立長遠視力管理計劃
對未來更有信心
參考資料
[1] N. Suleman, “Current understanding on retinitis pigmentosa: a literature review,” Front. Ophthalmol., vol. 5, 2025.
[2] R. A. Murati Calderón et al., “Retinitis pigmentosa: From genetic insights to innovative therapeutic approaches,” Medicina, vol. 61, no. 7, 2025.
[3] EyeWiki, “Retinitis Pigmentosa,” American Academy of Ophthalmology, updated Dec. 2025.
[4] K. Baltaziak et al., “Retinitis pigmentosa caused by RPGR mutations,” Ophthalmology Journal, 2024.[5] Foundation Fighting Blindness, “Retinitis Pigmentosa Research Advances,” Oct. 2025.
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