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中國自閉症譜系障礙(ASD)患病率激增說明了基因檢測的必要性
- Codex
- 2天前
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自閉症譜系障礙（ASD）是一種複雜的神經發育狀況障礙，其特點在於社交溝通、互動和行為上的差異。它涵蓋了每一個人的獨特優勢 、障礙和需求。
一項針對中國自閉症現狀的研究提出了兩個引人注目並需關注的見解。該研究揭示了兩個不可否認的事實：被診斷出的兒童數量正在急劇上升，而我們的支持體系也必須以同樣的速度進化。
數據顯示，患病率從 2017 年的 0.5% 顯著上升至 2023 年的 0.9%，這意味著患病率在短短六年內幾乎翻了一倍。同時也確認了一個全球性的普遍趨勢，ASD 在男孩中的診斷率遠高於女孩，性別比例約為 5:1。
但這些數字只是一個開始，它們引出了一個更深刻的問題：為什麼患病率會增加？為什麼對男孩的影響大於女孩？雖然意識的提高和診斷的進步是主要因素，但對生物學答案的探索，正是基因檢測成為關鍵卻常被忽略的一環之處。
呼籲更深入的洞察
中國患病率近乎翻倍的故事，說明了在識別方面的進步，這意味著家長和醫生更能辨識 ASD 的跡象。這是至關重要的第一步，正如研究指出，早期診斷能讓孩子在關鍵黃金期接受介入治療，幫助他們更好地適應社會。然而，行為學上的 ASD 診斷僅僅是旅程的開始。我們該如何從一個概括性的診斷，走向更個人化的醫療？
基因檢測的角色
這正是基因檢測提供革命性視角的地方。研究指出，60%至90%的自閉症譜系障礙風險來自一個人的基因組，且這種情況往往具有家族遺傳性。正是這些解釋自閉症生物學基礎的遺傳學研究，同時為其多樣化的臨床表現提供了線索。
5:1 的男女比例提供了迫使人們關注遺傳學的強烈理由。它支持了「女性保護效應」的理論，該理論認為，女孩要表現出 ASD 症狀，往往需要更強大的遺傳觸發因素或不同的遺傳因子。基因檢測有助於解開這個謎團，識別出導致個人 ASD 的特定基因和變異，同時理解造就一個人獨特性的生物藍圖。
基因檢測可以是一個強大的工具，用於：
· 提供清晰的生物學解釋，以明確性取代不確定性。
· 讓醫生能夠主動篩查和管理相關的共病狀況。
· 幫助量身定制治療和教育策略，使其對個人更有效，超越一體適用的方法。
從 0.5% 上升到 0.9% 不僅僅是一個統計數字。它代表了數十萬兒童和家庭尋求建立他們最美好生活的願景。透過結合行為與生物學的雙重視角來掌握 ASD，我們可以用個人化支持的體系取代對未知的恐懼，幫助每個個體不僅是適應社會，更能在其中茁壯成長。
參考資料:
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