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什麼是自閉症？
自閉症譜系障礙（ASD）是一種神經性和發展性障礙，影響個體的互動、溝通、學習和行為。全球有超過7500萬人受到影響，使其成為最常見的神經發育障礙之一。早期發現自閉症至關重要，因為這可以及時干預，從而顯著改善發育結果和生活質量。然而，由於其最常見的症狀包括重複行為、非常特定的興趣、非語言溝通或語言發展延遲，因此早期識別這些症狀變得困難。然而，近年來，基因檢測作為一種強大的工具，已在早期識別自閉症方面發揮了重要作用。通過揭示與該疾病相關的特定基因標記，這些檢測可以促進更早的診斷和個性化的治療方案。在本博客中，我們將探討通過基因檢測早期發現自閉症的重要性，強調其改變受自閉症影響的個人和家庭生活的潛力。
自閉症的風險因素
家族歷史 有一個自閉症孩子的家庭，另一個孩子患自閉症的風險會增加。
性別 男孩發展自閉症的可能性約是女孩的四倍。
其他障礙 如脆性X綜合症等障礙會增加發展自閉症的風險。
父母年齡 有資料提出，年長父母所生的孩子與自閉症有關聯。
早產兒 在妊娠26週之前出生的嬰兒可能有更大的風險發展自閉症。
雖然其他因素（如父母年齡）可能會影響自閉症的風險，但基因因素是該障礙的主要驅動力。研究顯示，與自閉症強相關的基因超過100個。
早期發現的重要性
在生活早期診斷自閉症對於提供孩子所需的治療至關重要，使家庭能有效地規劃未來。早期診斷使父母能考慮適合其孩子的程序和調整。年幼的孩子擁有更大的大腦可塑性，這意味著他們的腦部更具適應性，使得實施積極變化和減少有害行為變得更容易。早期介入提高了孩子發展新技能和減少症狀的機會，為他們提供克服挑戰所需的工具。若沒有早期支持，孩子在成長過程中可能會面臨更多困難。
誰應該接受檢測？為什麼？
儘管早期發現是產品的主要目標，但顯示出顯著發展延遲或社交互動困難的孩子，以及已經被診斷為自閉症的孩子，也應考慮進行基因檢測。雖然基因檢測可能不會為每個人提供答案，但它可以幫助許多人理解自閉症的潛在原因，並識別與共病狀況相關的未來醫療問題。通過確定與自閉症譜系障礙（ASD）及相關問題（如癲癇）相關的基因，基因檢測可以指導治療和護理計劃，以改善生活質量。此外，它還作為一種救命的篩查工具；了解與嚴重疾病相關的基因突變可以促進積極的健康管理，使用戶能夠避免高風險活動並對健康做出明智的決策。
參考資料
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