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什麼是天使綜合症 Angelman Syndrome?


穿天使服裝的嬰兒

著名廣東歌歌手鄭俊弘及其妻子何雁詩在媒體訪問中公開表示,他們的兒子被診斷患上了一種罕見遺傳病「天使綜合症」[1]。根據香港天使綜合症基金會的統計資料,在過去的五年中,每年在香港約有3至5個新的確診病例 [2]。由於在嬰兒早期該病的發展問題並不明顯,所以一般需要等到9個月至6歲時才能確診 [3]。 在這篇文章中,我們將深入探討天使綜合症,探索其症狀、成因、診斷和潛在治療方法。 


1. 什麼是天使綜合症?

天使綜合症(Angelman Syndrome;簡稱AS)是一種神經性遺傳病,其特徵包括嚴重的學習障礙、特殊的面部表徵和行為。這種疾病通常在孩童早期 (6-12個月開始)就會顯現出嚴重的語言和心智發展遲緩,並伴隨著特殊的行為,例如過度發笑和肢體不自主抽搐等症狀 [4]。患者經常表現出頻繁的大笑和拍手,外觀上看起來似乎非常開心和興奮。 


2. 天使綜合症有什麼症狀?

發育遲緩 

頻繁顯露開心的神態

語言障礙

癲癇 

嚴重功能障礙 

 睡眠障礙 

 餵養問題、吐舌;吸啜/吞嚥障

斜視

面部特徵 : 頭圍小於平均值, 短而寬廣的頭骨, 下顎骨突出, 口部寬闊, 牙齒疏離  , 大舌, 膚色及髮色較淺



3. 天使綜合症有什麼成因?

其致病主因是第15對染色體長臂15q11.2-q13的位置出現缺陷所導致,有以下幾種可能cheng因:


佔比率

一.源自母親的第15號染色體有小片段(15q11-q13)缺失(deletion type)

68%

二.患者的第15號染色體皆來自父親(Uniparental Disomy; UPD)

7%

三.部份的患者是因第15號染色體上的UBE3A基因突變所造成

11%

四.源自母親第15號染色體的印記中心(Imprinting Center; IC)突變使其UBE3A被靜默化 

3%


天使綜合症遺傳模式

來源: Codex Genetics 科德施基因


4. 如何診斷天使綜合症?

診斷上,除了臨床表徵外,可運用全基因測試技術 (WGS)於初生嬰兒時期就對小孩和父母的基因進行分析,偵測15q11-q13此一區域和UBE3A基因是否有異常,或患者的第15號染色體是否皆來自父親。如果想了解此診斷方式可詢問職員,注意凡有症狀者必須有醫生轉介。


全基因測試 (WGS)的好處:

  • 較全面,能更仔細了解病因

  • 不只是為一個疾病做診斷,能協助了解其他症狀相關遺傳病因

  • 為計劃繼續生育的情侶, 更精確 了解下一代患病風險





5. 天使綜合症有甚麼治療和預防方法?

治療 

在尋求任何治療建議前,患者必須由醫生及專業人士進行臨床評估和診斷。此疾病暫時只能針對症狀治療,例如醫生會處方抗腦癇藥物以控制痙攣情況,步伐及運動上的異常、語言及心智遲緩,則可藉著物理、職能、語言治療等等來改善 [5]。 

外國已有關於治療天使綜合症的研究進行中,原理包括利用反義寡核苷酸(ASOs)啟動源自父親的正常UBE3A基因或用基因療法(Gene therapy) 直接為身體注入健康的UBE3A基因 [6] 。


預防 

根據醫學文獻,少於1%的異常能透過常規的染色體核型分析(Karyotyping)精測出來 [7],而其中因片段缺失(成因一)所導致的異常雖然有機會透過染色體微陣列分析(CMA)精測出來,若要精測出其他異常就必須做更精確的產前測試。請留意每個測試都有限度的準確性。詳情請詢問專業人士。 


 

參考: 

[1] 健康旦 HiEggo  

[7] Dagli AI, Mathews J, Williams CA. Angelman Syndrome. 1998 Sep 15 [Updated 2021 Apr 22]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/ 




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