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情人節禮物 2024:和伴侶的生育大計 · 孕前基因測試

已更新:2月14日

這個情人節,守護你和伴侶的下一代


亞洲情侶,慶祝情人節

你和伴侶正在計畫生育嗎?


每位父母都夢想擁抱一個健康的寶寶。然而,許多人未意識到的是遺傳基因中隱藏的風險。驚人的是一項香港大學研究指出,大約有一半人口是一種或多種嚴重隱性遺傳病攜帶者 [1]。這些隱藏的基因可能不會影響攜帶者自身,但可能導致他們的孩子面臨重大健康風險,包括反覆流產、胎兒畸形、殘疾或先天性遺傳疾病。


大眾對於孕期健康風險的意識出奇地低。一個常見的誤解是,如果沒有家族疾病史,就不會有遺傳疾病的風險。這忽略了隱性遺傳病的無聲傳遞,可能在孩子身上顯現出來,而父母卻沒有。




什麼是隱性遺傳病?


隱性遺傳病是可以在嬰兒身上導致嚴重先天異常的遺傳疾病。在2018年,早期嬰兒死亡率中有33.3%是由於先天性異常,遺傳因素在這些案例中占40% [3]。 在華南人群中,隱性狀況最高的攜帶者比例包括 [1]:


  • 遺傳性聽力障礙:24.5%

  • α-遺傳性地中海貧血:8.9%

  • 第一型脊髓性肌肉萎縮症:2.1%


這些狀況分為兩大類:常染色體隱性遺傳病X染色體遺傳


常染色體隱性遺傳病

常染色體隱性遺傳病

在常染色體隱性疾病中,攜帶有致病突變的父母有較高的機會生出不受影響的後代,如果兩個配偶都是攜帶者,風險可能高達25%。遺傳性聽力障礙(DFNB1A型)和α地中海貧血症是常染色體隱性疾病的例子。


X染色體遺傳

X染色體遺傳病

X染色體遺傳病的致病基因位於 X 染色體上。女性可能是X染色體遺傳病的攜帶者,但由於她們有兩條染色體可以彌補一條染色體中的致病性突變,所以他們病發的機會較男性低。杜興氏肌肉萎縮症和血友病是X染色體遺傳病的例子。


隱性遺傳病是可以預防或提早管理


什麼是隱性遺傳病基因檢測 (篩查)?


隱性遺傳病基因檢測 是考慮懷孕的重要步驟。如美國婦產科醫學會(ACOG)和美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)等權威機構建議 [4],所有準父母應考慮隱性遺傳病基因檢測的擴展版。這項全面的篩查有助於辨識有生育單基因疾病風險的伴侶,提供選擇,如體外受精配合胚胎前遺傳學測試、使用捐贈配子、領養或甚至避免懷孕等選項[4]。在懷孕期間,夫婦可以就產前診斷測試和懷孕管理做出有根據的決定[4]


哪裡可以進行測試?


目前,這些測試政府並沒有常規提供給所有市民,所以需要伴侶自行採取行動。



包含580+基因的CoGenesis® Family 隱性遺傳病基因檢測



CoGenesis® Family 隱性遺傳病基因檢測 涵蓋了587個與常見隱性遺傳病相關的基因,包括在華人中最普遍的疾病,如α-遺傳性地中海貧血、遺傳性聾和脊髓性肌肉萎縮症。它還篩查了80多種可治療的先天性代謝缺陷,為懷孕和新生兒護理提供早期規劃。


這個情人節,通過確保您的家庭擁有一個健康的未來,與 CoGenesis® Family 隱性遺傳病基因檢測 一起慶祝愛與傳承。





發佈於 2024年2月9日,版本1 on February 9, 2024. Version 1.


參考資料:

1.     Chau et al. Comprehensive analysis of recessive carrier status using exome and genome sequencing data in 1543 Southern Chinese. npj Genom. Med. 7, 23 (2022). https://doi.org/10.1038/s41525-022-00287-z

2.     Department, T.H.K.C.a.S., Trends of infant mortality in Hong Kong, 1951 to 2021. 2023.

3.     Deltsidou et al. Review of Clinical Pharmacology and Pharmacokinetics - International Edition 14(3):111-115. 1,(2000).

4.     Gregg et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 23, 1793–1806 (2021). https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z


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